◆検査対象となる疾患特徴
21トリソミー（ダウン症候群）
●一般的に、600～800人に1人の割合で出生するといわれています。
●生後の身体や言語の発達は全体的にゆっくりですが、適切な生育環境（療育など）によって成長発達を促すことが出来ます。
●学齢期は地元の学校や特別支援学校に通っています。
●心疾患、消化器系疾患などの病気を持つ場合があります。
●大人になると生活介護が必要になることもありますが、行政によるサポートを受けながら地域で生活する方も多く、生涯にわたって様々な支援サービスが用意されています。
●小児慢性特定疾病に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。
●各地には親の会やサークル活動などの情報交換の場があり、福祉のサポート体制も整っています。
18トリソミー（エドワーズ症候群）
●一般的に、4.000~10.000人1人の割合で出生するといわれています。
●妊婦健診で行われる超音波検査で赤ちゃんの発育不全や心疾患、消化器系疾患、四肢の形態変化などを認めることから見つかることがあります。
●複数の病気を持って生まれてくることがあり、呼吸や哺乳のサポートなど、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。
●心疾患や呼吸不全などの病気のため、生後早期に亡くなることがあります。一方、積極的な医療介護により生命や生活の見通しが改善すると報告されており、一部で長く生存して成人を迎える方もいます。
●小児慢性特定疾病に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。
●運動面・知能面での遅れを示しますが、医学的な管理を継続しながら特別支援学校等に通学し、成長と共にゆっくりと発達を遂げていきます。
13トリソミー（パトウ症候群）
●一般的に、5.000人~10.000人に1人の割合で出生するといわれています。
●妊婦健診で行われる超音波検査によって心疾患、中枢神経、消化器系疾患などの病気、身体の形態変化などで見つかることがあります。
●複数の病気を持って生まれてくることがあり、呼吸や哺乳のサポートなど、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。
●心疾患や呼吸不全などの病気のため、生後早期に亡くなることがあります。一方、積極的な医療介護により生命や生活の見通しが改善すると報告されており、一部で長く生存して成人を迎える方もいます。
●一人で歩いたり、言葉を話せるようになることはまれですが、ゆっくりと成長、発達します。
●小児慢性特定疾病に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。